Нейрофиброматоз (или рассеянный нейрофиброматоз) — это группа генетических заболеваний, которые поражают нервную систему, кожу и другие ткани. Существует несколько типов нейрофиброматоза, но, два наиболее распространенных — нейрофиброматоз типа 1 (НФ1) и нейрофиброматоз типа 2 (НФ2).
Нейрофиброматоз типа 1 (НФ1). Если есть нейрофиброматоз фото его можно посмотреть в интернете.
— Признаки и симптомы: Включают кожные проявления в виде кафе-о-лей пятен (светло-коричневые пятна на коже), нейрофибромы (опухоли нервной ткани), сколиоз (изгиб позвоночника), а также другие проявления, такие как увеличение периферических нервов.
— Генетика: НФ1 вызывается мутацией в гене NF1, который кодирует белок нейрофибромин. Это автосомно-доминантное наследственное заболевание.
Нейрофиброматоз типа 2 (НФ2).
— Признаки и симптомы: Характеризуется развитием билатеральных (двусторонних) нейромов II и III пар черепно-мозговых нервов, что может привести к потере слуха и проблемам с балансом. Также могут наблюдаться спинальные нейромы.
— Генетика: НФ2 связан с мутациями в гене NF2, который кодирует белок мерлин. Это также автосомно-доминантное наследственное заболевание.

Оба типа нейрофиброматоза могут проявляться в разной степени тяжести у разных людей, и симптомы могут сильно варьироваться даже у членов одной и той же семьи. Лечение направлено на снижение симптомов и улучшение качества жизни пациентов, включая хирургическое вмешательство для удаления опухолей или других мероприятий в зависимости от клинической ситуации.